共濟失調微血管擴張症候群
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| Ataxia Telangiectasia | |
|---|---|
| 症状 | thymic hypoplasia[*] |
| 类型 | autosomal recessive cerebellar ataxia[*]、autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學、醫學遺傳學 |
| ICD-10 | G11.3 |
| ICD-9-CM | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicine | 1113394、1219140 |
| Orphanet | 100 |
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共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。
其發生率為1/40000至100000。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。
參考資料
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