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著色性乾皮症

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著色性乾皮症
类型常染色体隐性遗传病[*]autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]症候群疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD27.1
ICD-10Q82.1
ICD-9-CM757.33
OMIM[1]
DiseasesDB14198
MedlinePlus[2]
eMedicinederm/462 neuro/399
MeSHD014983
Orphanet910
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著色性乾皮症的兒童患者

著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum, XP)是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復,於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。


發病原因

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表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞,而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行,導致皮膚喪失修復能力。

而當DNA受到破壞,基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因,有可能導致癌症。著色性乾皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高,患癌機會亦較高。

一種核酸代謝缺陷疾病,原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變,而喪失切除性修復系統能力,所以患者對紫外線特別敏感,對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除、修復,故暴露於陽光下的體表部位,在兒童期即很易誘發癌變,如基底細胞癌鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等,並死於癌轉移

病徵

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一些常見的著色性乾皮症病徵︰

  • 短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期
  • 幼兒時期會出現雀斑
  • 皮膚有黑色斑點
  • 皮膚過度乾燥
  • 眼睛對陽光敏感,容易受刺激、充血
  • 於極微的陽光下出水泡或雀斑
  • 皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化
  • 15%~20%患者會出現神經系統損害

患者平均壽命不到20歲。

相關影劇

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2006年日本電影 太陽之歌
2012年中國大陸電視劇 童話二分之一
2018年美國電影 真愛趁現在
皆是描述患有此症的女孩的愛情故事。