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貝克型肌肉萎縮症

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Becker's muscular dystrophy
症状肌肉無力[*]心肌病變
类型肌肉萎缩症Duchenne and Becker muscular dystrophy[*]疾病
病因突变
診斷方法肌活組織檢查[*]creatine kinase measurement[*]基因檢測肌電圖
治療物理治療抗心律失常药基因治療職能治療
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-118C70.0
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.1
OMIM300376
DiseasesDB1280
MedlinePlus000706
eMedicinepmr/14
Orphanet98895
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貝克型肌肉萎縮症肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷,但表現型有所不同,此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。

其發生率為1/30000,發病年齡平均為11歲。

遺傳方面,其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性通常只會是隱性帶因者。

此病命名自1955年發表文章描述此病的德國醫生彼得·艾米爾·貝克Peter Emil Becker)。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通