Menkes氏症候群

Menkes disease
类型	metal metabolism disorder[*]、copper metabolism disease[*]、syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[*]、rare genetic epilepsy[*]、syndromic hair shaft abnormality[*]、eyebrow/eyelashes structural anomaly[*]、epidermal disease[*]、metal transport or utilization disorder with epilepsy[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E83.0
ICD-9-CM	759.89
ICD-O	?
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
MedlinePlus	001160
eMedicine	neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH	D007706
Orphanet	565

Menkes氏症候群（英語：Menkes disease或Menkes syndrome，縮寫MNK），或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase（ATP7A）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。

由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇、低張力等症狀。

參見

• 銅營養

外部鏈結

• 認識罕見遺傳疾病系列(63)Menkes氏症候群