User:Yaclee

結節性硬化症 1. 定義 結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)為一種罕見遺傳疾病，目前已知病因有「結節性硬化症第一型(TSC1)」、「結節性硬化症第二型(TSC2)」兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化（黃祥博，2007）。

2. 病灶 結節硬化形成的瘤塊，隨著遍布人體全身的神經組織，存在於病人不同的器官。較為明顯的臨床徵象為臉部皮膚、指甲等處出現纖維瘤，或於額頭、身體各處出現大小斑塊。其他典型臨床徵象為癲癇、智能障礙，及侵犯腦、腎、肺等內臟器官的缺陷瘤(hamartoma)，部分病人有自閉及各種情緒與學習障礙（台灣結節硬化症協會，n.d.；黃祥博，2007）。 病灶圖解->連結按此

3. 資源連結 http://www2.cm.nsysu.edu.tw/~yaclee/index.php (1)台灣結節硬化症協會 (2)伊甸社會福利基金會 (3)特殊教育資源網 (4)罕見疾病基金會 (5)發展遲緩兒童基金會 (6)台灣癲癇醫學會 (7)罕見疾病一點通