先天性挛缩细长指
| Beals syndrome | |
|---|---|
| 类型 | primary bone dysplasia[*]、distal arthrogryposis[*]、常染色体显性遗传疾病[*] |
| 分类和外部资源 | |
| ICD-11 | LD28.00 |
| OMIM | 121050 |
| DiseasesDB | 29326 |
| Orphanet | 115 |
先天性挛缩细长指是一种遗传病，症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。
其发生率为1/2，但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病，致病基因为位于第五对染色体上的FBN2基因。
