婴儿型全身性玻璃样变性
| Infantile systemic hyalinosis | |
|---|---|
| 类型 | hyaline fibromatosis syndrome[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 皮肤病学、医学遗传学 |
| OMIM | 228600 236490 608041 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 2176 |
婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传病，其会导致出生时或后有关节挛缩，红色素于骨头突出处大量形成，在真皮层内有玻璃样透明物质聚集，并带有全身性玻璃样纤维瘤。皮肤有珍珠样丘疹及小肉瘤，牙床过度生长与皮肤粗燥；骨质亦会减少。
此遗传病的发生率未知。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，致病基因位于第4号染色体q21位置上。