巴陶氏症候群
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| 巴陶氏症候群 | |
|---|---|
| 又称 | Trisomy 13, trisomy D, T13[1] |
| 读音 | |
| 起病年龄 | 出生时 |
| 治疗 | 对症治疗 |
| 预后 | 不佳 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LD40.1 |
| ICD-9-CM | 758.1 |
| DiseasesDB | 13373 |
| MedlinePlus | 001660 |
| eMedicine | 947706 |
| Orphanet | 3378 |
巴陶氏症候群（Patau syndrome），又称13-三体症，染色体三倍体症之一，少见，患者多在出生后一年内死亡。
13-三体症早在1657年便由丹麦医学家托马斯·巴托林发现，[2]但其染色体性质是1960年由德裔美国遗传学家克劳斯·巴陶与伊娃·舒曼确认，[3]其名称即取自巴陶之姓。
临床表征
[编辑]智能不足，生长迟缓，小颔畸形，耳畸形，手指变曲，短胸骨畸形，心室中隔缺损。
参考文献
[编辑]- ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. （原始内容存档于2020-12-15）.
- ^ synd/1024 - Who Named It?
- ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
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