性别分化多元性

Diverse sex development
类型	先天性障碍
分类和外部资源
医学专科	泌尿外科、​妇产科学、​内分泌学
MeSH	D012734
Orphanet	90771

性别分化多元性（英语：Diverse sex development, differences in sex development, DSDs），旧称性别分化障碍（disorders in sex development），是指人类生殖系统的多元性，尤其是二元性别以外的少数性别。2005年芝加哥共识会议后，取代真性阴阳人、假性阴阳人、双性人等等名词。

定义为“不典型的染色体，性腺或解剖学的性别发育异常。”其成因众多，包括非典型染色体、内分泌、特殊基因、嵌合体。

非典型性别是否该视为“障碍”一直存在争议，研究表明，受影响的人士会受到负面影响，术语会影响医疗服务提供者的选择和采用。世界卫生组织和许多医学期刊仍将DSD列为双性人的特征或条件。欧洲理事会和美洲人权委员会呼吁对医疗分类进行审查，以免对双性人特征进行不必要的医学治疗。

性染色体变异

有别于多数人类的性染色体为XX或XY，分别发育为女性或男性，少数人的性染色体可能为X、XXX、XXY、XYY等，或身上同时有XX和XY的细胞。

• X：透纳氏症，女性一条X染色体部分或完全缺失。症状可能有，没有月经、乳房不发育、不孕。
• XXX：三染色体X症候群，又称超雌性症候群，女性拥有三条X染色体。症状不明显，一般有正常生育能力。
• XXY、XXXY、XXXXY：克氏症候群，俗称次雄性症候群，男性拥有两条或两条以上X染色体。症状可能有，不孕、男性贺尔蒙低、生殖器异常(如阴茎短、睾丸小)、缺乏性欲、男性女乳症。
• XYY：XYY三体，又称超雄综合症，男性拥有两条Y染色体。症状不明显，身材较高大，一般有正常性发育与生育能力。
• XYYY：男性拥有三条Y染色体。患者一般身材高大，通常有正常的外生殖器官，但成年后可能会有性腺机能低下、睾丸发育不良、精子数量减少或不孕的症状。
• XYYYY：XYYYY症候群，出生时生殖器官正常，但成年后可能有性腺功能低下与无精子症。
• 嵌合体：为含有两种以上基因型的单一生物体，可能发育为偏男性、偏女性、或双性，可能同时具有两套性器官。

基因变异

雄性激素受体变异: 雄性激素受体有调控男性性征的发育的功能，若该受体变异，就算有Y染色体和SRY基因，也可能会部分或完全无法表现男性性征，甚至发育出女性性征。

CYP21A2基因变异: 21-羟化酵素缺乏症，为最大宗之先天性肾上腺增生症，由于参与合成的肾上腺皮质激素酵素缺乏，使雄性激素合成过量，该病症能分为三种典型，第一种失盐型，会导致女婴外生殖器男性化、阴蒂肥大、阴唇褶闭合但输卵管与子宫发育正常；第二种单纯男性化型，可能会导致女婴外生殖器男性化；第三种女性可能会有多毛、初经延迟、月经不规则或不孕。

SRD5A2基因变异: 以多明尼加的拉斯萨林纳斯村的第三性别“十二岁长卵蛋”为例，SRD5A2基因变异包括5α-还原酶缺乏症，使他们的身体不擅长将睾固酮转化为二氢睾固酮，和一般男性相比，他们的二氢睾固酮浓度极低，使他们在青春期前看起来像女性，青春期后男性化，能和一般男性一样长出肌肉、声音变低、长出完整的男性生殖系统，但却没有秃头、青春痘和摄护腺肥大的问题。

泄殖腔外翻

目前具体病因不详。又称膀胱肠裂，为罕见先天性多器官畸形，于胚胎生长过程中，泄殖腔相关组织器官分化发生严重偏差，使盆腔部位多种器官混和并翻出体外，其中部分器官会缺失或畸形。男性患儿于膀胱尿道连接处与直肠相通，女性患儿则是膀胱阴道排出部或尿道阴道部与直肠相通。

男性患儿出生后的症状可能有阴茎阙如、阴囊阙如、双阴茎、阴囊分裂。女性患儿则是阴蒂阙如、阴蒂分裂。

性别重置

变性人为跨性别的一种，将生理性别永久转变以符合自己的性别认同。

能以性别重置疗法，如性别肯定激素治疗和性别重置手术，使生理性别接近性别认同。