跳至內容

英文维基 | 中文维基 | 日文维基 | 草榴社区

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

維基百科,自由的百科全書
Ornithine translocase deficiency
鳥氨酸
類型amino acid metabolic disorder[*]傳染病
分類和外部資源
OMIM238970
DiseasesDB29849
Orphanet415
[編輯此條目的維基數據]

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病,其會導致血中的鳥胺酸血氨瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。

此遺傳病的發生率極低,全球只有約50個個案為確診。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。

參考資料

[編輯]

外部連結

[編輯]