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XYY綜合徵

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XYY綜合徵
一名XYY綜合徵患者的核型
類型性染色體異常Y chromosome number anomaly[*]
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD52.1
ICD-10Q98.5
ICD-9-CM758.8
DiseasesDB33038
MeSHD014997
Orphanet8
[編輯此條目的維基數據]

XYY綜合徵是一種人類男性性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱「超雄綜合徵」(super-male syndrome)。

XYY綜合徵在男性新生嬰兒中的發生率大約1/1000[1]。患有XYY綜合徵的男孩身高往往高於平均水平[1]。其智力一般與正常人沒有過大的差別,據抽查統計,82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同,另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。以往人們一直誤解XYY綜合徵患者的犯罪率比較高[2],但最新的醫學研究表明將XYY這一染色體異常和犯罪清晰聯繫起來,是不恰當的。例如,醫學教科書《默沙東診療手冊》表示,XYY綜合徵曾被認為有暴力及犯罪傾向,但此理論已被推翻[1][3][4]

2022年,《自閉症與發展障礙雜誌英語Journal_of_Autism_and_Developmental_Disorders》上的一項研究發現表示,患性染色體三體綜合症(縮寫:SCT,含XYY綜合徵)的幼兒在社交適應性功能方面更加薄弱,較對照組兒童的互動行為少,並表現出更多的社交退縮。特別是在社交壓力較大的情況下,這種差異更加明顯。該研究表示,與對照組相比,SCT兒童中孤獨症譜系障礙(縮寫:ASD)相關的社交障礙更為普遍,大約27.1%的SCT兒童在臨床上表現出ASD症狀。[5]

該病病因系父親產生精子形成時,減數第二次分裂後期兩條Y染色體未移向細胞兩極,使個別精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體與1條X染色體。

參考資料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 47,XYY综合征 - 47,XYY综合征. MSD診療手冊專業版. [2024-07-25] (中文(中國大陸)). 
  2. ^ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. December 25, 1965, 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Natur.208.1351J. PMID 5870205. S2CID 4145850. doi:10.1038/2081351a0. 
  3. ^ Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. Sex chromosome abnormalities. Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (編). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5th. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. 2007: 1038–1057. ISBN 0-443-06870-4. 
  4. ^ Jacobs, Patricia. The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview. National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, DVD 02. Sacramento: KS&A. March 3–5, 2006 [2010-02-27]. (原始內容存檔於2009-01-30). 
  5. ^ Bouw, Nienke; Swaab, Hanna; Tartaglia, Nicole; Cordeiro, Lisa; van Rijn, Sophie. Early Social Behavior in Young Children with Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Profiles of Observed Social Interactions and Social Impairments Associated with Autism Spectrum Disorder (ASD). Journal of Autism and Developmental Disorders. 2023-08-01, 53 (8). ISSN 1573-3432. doi:10.1007/s10803-022-05553-8 (英語).