彈性蛋白

Elastin 彈性蛋白
標識
代號	ELN; SVAS; WBS; WS
擴展標識	遺傳學：130160 鼠基因：95317 同源基因：73880 GeneCards: ELN Gene
基因本體論描述 分子功能 · extracellular matrix structural constituent · protein binding · extracellular matrix constituent conferring elasticity · extracellular matrix binding 細胞成分 · extracellular region · proteinaceous extracellular matrix · mitochondrion · elastic fiber 生物過程 · blood vessel remodeling · skeletal muscle tissue development · respiratory gaseous exchange · blood circulation · cell proliferation · organ morphogenesis · extracellular matrix organization · regulation of actin filament polymerization · stress fiber assembly Sources: Amigo / QuickGO
直系同源體
物種	人類	小鼠
Entrez	2006	13717
Ensembl	ENSG00000049540	ENSMUSG00000029675
UniProt	P15502	P54320
mRNA序列	NM_000501	NM_007925
蛋白序列	NP_000492	NP_031951
基因位置	Chr 7: 73.44 – 73.48 Mb	Chr 5: 134.7 – 134.75 Mb
PubMed查詢	[1]	[2]

彈性蛋白（英語：elastin）是一種維持結締組織彈性的支持蛋白。彈性蛋白由成纖維細胞合成，存在於細胞外基質，是結締組織中彈性纖維的主要結構蛋白，均質無定形。彈性蛋白分子由多條多肽鏈以共價鍵廣泛交聯在一起，形成網狀，具有隨機捲曲和交聯性能，因此可使許多組織在拉伸或收縮後恢復形態，如血管、肺、彈性腱、軟骨和皮膚。

彈性蛋白是脊椎動物身體的重要承載，也是儲存機械能的地方。在人類基因組中，彈性蛋白由ELN基因編碼。

分子生物學

人原彈性蛋白的結構域結構

在哺乳動物中，基因組僅包含一種原彈性蛋白基因，稱為 ELN。 人類 ELN 基因是7號染色體上的一個 45 kb 片段，有 34 個外顯子，被近 700 個內含子中斷，第一個外顯子是分配其細胞外定位的信號肽。 大量內含子表明基因重組可能導致基因不穩定，導致 SVAS (Supravalvular aortic stenosis) 等疾病。 原彈性蛋白 mRNA 的表達在至少八個不同的轉錄起始位點下受到高度調控。

彈性蛋白的組織特異性變體是通過原彈性蛋白基因的選擇性剪接產生的。 至少有 11 種已知的人類原彈性蛋白亞型。 這些亞型受到發育調節，但處於同一發育階段的組織之間的差異很小。

參見

• 威廉氏症候群
• 彈性纖維

外部連結

• 醫學主題詞表（MeSH）：Elastin
• Histology image: 21402loa – 波士頓大學的組織學學習系統
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Williams or Williams-Beuren Syndrome （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• The Elastin Protein （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Microfibril （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

彈性蛋白引用了美國國家醫學圖書館提供的資料，這些資料屬於公共領域。