猫哭症
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| 猫叫综合症 | |
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| 猫哭综合症病患者的面部特征︰8个月大（A）, 2岁（B）, 4岁（C）和 9岁零6个月（D） | |
| 类型 | chromosomal deletion syndrome[*]、autosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the short arm of chromosome 5[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q93.4 |
| ICD-9-CM | 758.31 |
| OMIM | 123450 |
| DiseasesDB | 29133 |
| MedlinePlus | 001593 |
| eMedicine | ped/504 |
| Orphanet | 281 |
猫叫综合症（英语：Cri du chat syndrome），也称猫哭症、猫啼症、5号染色体短臂缺失综合症（chromosome 5p deletion syndrome），是一种由于第五号染色体短臂缺损而引起的罕见基因异常病症。患病婴儿的哭声特别，似猫啼，因而得名；其英文名称系借自法语cri du chat，意即“猫哭”或“猫叫”。1963年热罗姆·勒热纳首次在文献中报告该病，该疾病因而又称勒琼综合症。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。
病征与病状
[编辑]因为婴儿的喉头和神经系统发育不完全，所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声，大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声，除此之外，猫哭症还有以下症状﹕
其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过分分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病（例如﹕心室中隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症），但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。
较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形（例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水）、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等
在较年长的小朋友和青少年的身上，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。
受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小，但可正常制造精子。
遗传基因
[编辑]猫哭症是因为第五号染色体部分缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy)，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。
诊断和处理
[编辑]诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状，受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和作业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。