贝克威思-威德曼症候群
外观
贝克威思-威德曼综合征 | |
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类型 | 症候群、overgrowth syndrome[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
OMIM | 130650 |
DiseasesDB | 14141 |
MedlinePlus | 001186 |
eMedicine | 919477 |
Orphanet | 116 |
贝克威思-威德曼症候群(英语:Beckwith–Wiedemann syndrome)是一种先天过度生长的疾病,通常患者在出生前即已有可能发生过度生长的情形,出生后可能发生新生儿低血糖,并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症,耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。
其发生率为1/13700,经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。
遗传方面,其遗传方式为未知,因近85%的病患都是无家族史的偶发案例。
参考资料
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