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巨大血小板綜合症

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巨大血小板症候群
症狀出血
類型Giant platelet disorder[*]inherited blood coagulation disease[*]凝血障礙常染色體隱性遺傳病[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科血液學
ICD-10D69.1
ICD-9-CM287.1
OMIM231200
DiseasesDB1356
eMedicineped/230
MeSHD001606
Orphanet274
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巨大血小板症候群(英語:giant platelet syndrome),又稱為伯納德-蘇里爾症候群Bernard–Soulier syndrome),是一種罕見的血小板異常性疾病,為常染色體隱性遺傳。發病率僅百萬分之一,大多源於近親結婚

患者的血小板膜糖蛋白Ib(GpIb)缺乏使其黏附功能降低,血小板計數輕度或中度減少,伴隨有巨大血小板,出血時間延長。出生後數天便可發病,症狀包括皮膚紫癜、淤斑、鼻出血,嚴重的則有內臟出血、關節出血等。不同患者或同一患者在不同時期的出血嚴重程度有很大差異,可隨年齡增長而減輕。

該病除對症治療及輸血小板外,沒有特殊療法。[1][2]

參考文獻

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  1. ^ 巨大血小板病又称“Bernard-Soulier综合征”. 中國血小板免疫學網. [2012-08-19]. (原始內容存檔於2013-10-22). 
  2. ^ 胡皓夫 (編). 《儿科学辞典》. 北京科學技術出版社. 2003.